中国迷信院生物物理研讨所徐涛院士团队、何顺平易近研讨员团队牵头的“女娲”中国人群基因组打算宣布了第六项结果，应用140多个国度跟地域的8222例精深度全基因组测序数据，构建了寰球人群VNTR多态性遗传图谱（编者注：VNTR为可变数量串联反复序列）。相干论文11月27日宣布于《细胞-基因组学》（Cell Genomics）。在人类基因组中，超越一半的地区由反复序列构成。这些反复序列在人类退化进程中高度变更，极年夜地丰盛了基因组的遗传多样性。可变数量串联反复序列又被称为“小卫星DNA”，是一类反复基序（motif）超越6 bp（base pair），反复次数平日在10-60次的DNA串联序列。已有研讨标明VNTR不只能够经由过程长度扩增来增添抱病危险，其反复基序的变更也具有自力的致病效应。但是受限于样本量、测序深度、人群多样性及辨认算法等要素，在已有的人群范围的基因组测序名目中，VNTR的遗传研讨还远远缺乏，招致了人类基因组中局部遗传力的“缺掉”。研讨宣布的“女娲”VNTR多态性图谱，实现了“女娲”基因组资本对人类基因组中重要反复序列元件的全笼罩（ME，STR跟VNTR），是体系剖析反复序列元件变异的主要参考。该任务拓展了现有遗传研讨中反复序列元件变异范围，为咱们懂得反复序列元件在基因调控中的感化供给了新的视角，并为将来的临床研讨跟基因型-表型关系研讨供给了主要参考。此前，“女娲”基因组名目基于年夜范围人群全基因组测序数据，曾经宣布跟剖析了人类基因组SNP、InDel变异图谱，挪动元件变异图谱跟微卫星变异图谱，并基于基因组中的近期正抉择及非编码调控元件顺应性抉择，探究了其对人类表型跟疾病演变的影响。相干论文信息：https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100699 　　申明：新浪网独家稿件，未经受权制止转载。 -->